جزئیات اقدامات تشخیصی انستیتو پاستور برای پیشگیری از تولد نوزادان «بتاتالاسمی»

به گزارش تیتر اول، دکتر شهره خاتمی با بیان اینکه دپارتمان بیوشیمی یکی از قدیمی ترین دپارتمان های انستیتو پاستور در ایران است، گفت: این دپارتمان خدمات تخصصی در زمینه بیوشیمی پایه، مولکولی، بالینی و کاربردی ارائه می دهد. آزمایشگاه مرجع ملی بیوشیمی خدمات تشخیصی را برای تالاسمی و هموگلوبینوپاتی ها و بیماری های متابولیک ارثی (با تاکید بر فنیل کتونوری) ارائه می دهد. این آزمایشگاه با ایجاد سیستم مدیریت کیفیت و رعایت استانداردهای بین المللی، خدمات تشخیصی تخصصی و فوق تخصصی را برای آزمایشاتی که قبلا به انجام آن در خارج از کشور وابسته بودیم، انجام می دهد. آزمایشات انجام شده در این مرکز به دلیل هزینه زیاد و پیچیدگی مراحل کار معمولاً در آزمایشگاه های تشخیص پزشکی انجام نمی شود.

وی افزود: گروه بیوشیمی انستیتو پاستور با 7 کادر آموزشی و 12 کارشناس قدیمی ترین گروه بیوشیمی کشور است. این بخش در زمینه های تحقیقاتی، آموزشی، تولید و ارائه خدمات تخصصی در زمینه های بیوشیمی پایه، مولکولی، بالینی و کاربردی فعال است. پنج آزمایشگاه تشخیص اختلالات متابولیک ارثی، بیوشیمی بالینی، متابولومیک و بیولوژی سیستم، بیوشیمی مولکولی و بیوشیمی سلولی در این بخش فعالیت می کنند.

وی تاکید کرد: هر کدام از این آزمایشگاه ها وظایف خاص خود را دارند. به عنوان مثال، آزمایشگاه بیوشیمی مولکولی، مطالعه مولکولی بیماری های ژنتیکی در رابطه با ضایعات استخوانی، و آزمایشگاه بیوشیمی سلولی مسیرهای متابولیک سلول های بنیادی را برای استفاده در پیشگیری یا درمان بیماری مطالعه می کنند. آزمایشگاه متابولومیک به عنوان مرکزی برای اندازه گیری مواد رادیواکتیو و همچنین تحقیقات سیستماتیک متابولومیک عمل می کند.

خاتمی ادامه داد: گروه بیوشیمی از سال 1379 در طرح پیشگیری از تولد نوزادان بتا تالاسمی و آزمایشات بیوسنتز گلوبین همکاری رسمی را با گروه ژنتیک مرکز کنترل بیماری های غیرواگیر وزارت بهداشت آغاز کرد. زنجیره ای برای تشخیص بتا تالاسمی نهفته و بعدها پس از معرفی آزمایشات مولکولی پیشرفته در زمینه غربالگری تالاسمی، این فعالیت کاهش یافت. این بخش از سال 1388 فعالیت خود را مطابق با برنامه جامع ایالتی برای کنترل بیماری های متابولیک ارثی و نیاز وزارت بهداشت به معاینات تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدروبیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) توسعه داده است.

وی افزود: آزمایشگاه مرجع سلامت وزارت بهداشت در سال 1392 پس از استقرار سیستم مدیریت کیفیت بر اساس استاندارد ISO 15189، نام «مرجع ملی بیوشیمی» را به این بخش اعطا کرد تا خدمات تخصصی و فوق تخصصی در این بخش ارائه شود. هزینه ای برای شهروندان کشورمان. در گذشته این آزمایشات در خارج از کشور انجام می شد و در حال حاضر تنها آزمایشگاه مرجع این بیماری در کشور در گروه بیوشیمی انستیتو پاستور ایران قرار دارد.

رئیس گروه بیوشیمی انستیتو پاستور ایران تصریح کرد: در این برنامه از پاشنه پاهای نوزادان 3 تا 5 روزه در بیمارستان های سراسر کشور نمونه خون گرفته و به مراکز جداگانه ارسال می شود. آنها به مرجع کشور هدایت می شوند. آزمایشگاه بیوشیمی از طریق متخصصان غدد درون ریز و متابولیسم کودکان. در آزمایشگاه، سه آزمایش بر روی این نوزادان انجام می شود (اندازه گیری فنیل آلانین، آزمایش اسپکتروفتومتری برای اندازه گیری آنزیم دی هیدروبیوپترین ردوکتاز (DHPR) و تعیین برخی متابولیت ها در ادرار نوزادان با دستگاه کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC) و نتایج این آزمایشات به تشخیص فنیل کتونوری کلاسیک و غیر کلاسیک کمک می کند. اگرچه این دو بیماری تظاهرات بالینی مشابهی دارند، اما درمان آنها متفاوت است و پزشکان با توجه به نتایج این آزمایشات شروع به درمان نوزادان می کنند.

وی با اشاره به اینکه سال هاست نمونه های بیمار برای تشخیص بیماری های ارثی ژنتیکی و متابولیک به خارج از کشور ارسال می شود، تصریح کرد: با انجام این آزمایشات در انستیتو پاستور ایران به خودکفایی کشور در این زمینه و تشخیص بیماری کمک کردیم. سریعتر است انجام شده است این آزمایشات رایگان است. آزمایشگاه مرجع سالی یک بار توسط کمیته تضمین کیفیت خدمات تخصصی ممیزی می شود. خوشبختانه این آزمایشات برای کودکان بسیار مفید است و با تصمیم گیری درست، بسیاری از این کودکان با تشخیص دقیق و درمان مناسب راهی مدرسه و دانشگاه خواهند شد و زندگی اجتماعی عادی خواهند داشت. البته تظاهرات این بیماری از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است و نقش والدین در کنترل و درمان بیماری حائز اهمیت است.

شیوع بالای بیماری های ژنتیکی ناشی از شیوع بالای ازدواج های فامیلی در کشور

خاتمی ادامه داد: سالانه صدها نمونه برای آزمایش به گروه بیوشیمی ارسال می شود. به عنوان مثال در سال 1400 بیش از یک میلیون و 100000 نوزاد متولد شدند که از این تعداد نمونه حدود 250 کودک برای آزمایش های تخصصی به بخش بیوشیمی انستیتو پاستور در ایران فرستاده شد. فراوانی این بیماری در مقایسه با سایر بیماری های متابولیک ارثی بسیار زیاد است. از این بیماران مبتلا به هیپر فنیل آلانینمی، 7 تا 8 درصد دارای فنیل کتونوری غیرکلاسیک هستند. با توجه به شیوع بالای ازدواج های فامیلی در کشور، میزان ابتلا به این بیماری بیشتر از سایر کشورهاست.

وی افزود: گروه بیوشیمی دارای مجموعه ای از دستگاه های طیف سنجی جذب اتمی یا طیف سنجی است که عناصر سنگین، آنیون ها و کاتیون ها را در رابطه با فاکتورهای خونی و نشانگرهای زیستی مرتبط با بیماری های مختلف (آرتریت و برخی سرطان ها) اندازه گیری می کند. این بخش همچنین آزمایش آب را برای تعیین برخی از خواص آن مانند سختی و عناصر اندازه گیری مانند سیلیس، کلر و غیره انجام می دهد.

وی با تاکید بر اینکه تحقیقات انجام شده در گروه بیوشیمی بیشتر جنبه کاربردی و تشخیصی دارد، گفت: رسالت این گروه بررسی بیماری های ژنتیکی، متابولیک و مسیرهای متابولیک است. بودجه این پروژه ها توسط انستیتو پاستور ایران، بنیادهای مختلف از جمله صندوق حمایت از تحقیقات و گروه ژنتیک وزارت بهداشت تامین می شود. به همین ترتیب، در آزمایشگاه متابولومیک، تجزیه و تحلیل داده های بزرگ، مدل سازی و استفاده از هوش مصنوعی در طراحی شبکه متابولیک در دستور کار قرار دارد.

بر اساس بیانیه روابط عمومی و روابط بین الملل انستیتو پاستور، وی در پایان خاطرنشان کرد: آزمایشگاه های ما در سال های اخیر به دلیل گرانی ارز در تهیه مواد با مشکل مواجه شده اند. همچنین برخی از امکانات این دپارتمان نیاز به به روز رسانی و تجهیز به برخی دستگاه ها و تجهیزات مدرن (Hi Tech) دارد. دستگاه‌های اولتراسانتریفیوژ، HPLC و طیف‌سنجی یا جذب اتمی سال‌هاست که به سایر بخش‌های انستیتو پاستور ایران و همچنین سایر دانشگاه‌های کشور و مراکز تحقیقاتی مرتبط خدمات ارائه می‌دهند و این خدمات مرهون متخصصان زبده‌ای است که در این زمینه فعالیت می‌کنند. با آنها.

انتهای پیام