علل بیماری صرع

بیماری صرع، اختلالی مزمن در مغز است که با تشنج های مکرر و غیرقابل پیش بینی مشخص می شود. علل آن می تواند از آسیب های مغزی و ژنتیک گرفته تا عفونت ها و اختلالات متابولیکی متنوع باشد که شناخت آن ها برای تشخیص و درمان اثربخش ضروری است.

صرع یکی از شایع ترین اختلالات عصبی مزمن در سراسر جهان است که حدود یک درصد از جمعیت کل دنیا را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری با رخداد تشنج های مکرر و خودبه خودی مشخص می شود که نتیجه فعالیت الکتریکی غیرطبیعی و بیش از حد گروهی از سلول های عصبی در مغز است. درک ریشه های این بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است، چرا که شناخت دقیق علل بیماری صرع می تواند به تشخیص زودهنگام، انتخاب روش های درمانی مناسب و در نهایت، بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک شایانی کند. اگرچه در بسیاری از موارد علت دقیق صرع همچنان نامشخص باقی می ماند، اما پیشرفت های علمی مستمر، پرده از علل پنهان بیشتری برمی دارد و مسیرهای جدیدی را برای مداخله درمانی روشن می سازد.

۱. صرع چیست؟ تفاوت اساسی بین صرع و یک تشنج واحد

برای درک علل بیماری صرع، ابتدا باید بین مفهوم تشنج و صرع تمایز قائل شد. تشنج یک رویداد عصبی موقت است که ناشی از فعالیت الکتریکی غیرطبیعی و ناگهانی در مغز است. این رویداد می تواند تنها یک بار رخ دهد و به دلایل مختلفی مانند تب شدید، افت شدید قند خون، مسمومیت دارویی، کمبود الکترولیت ها، یا حتی ضربه حاد به سر ایجاد شود. در این شرایط، تشنج یک علامت از یک مشکل زمینه ای حاد و غالباً برگشت پذیر است و لزوماً به معنای ابتلا به صرع نیست.

در مقابل، صرع یک بیماری مزمن عصبی است که با تشنج های مکرر و بی دلیل مشخص می شود. منظور از بی دلیل این است که این تشنج ها بدون وجود یک عامل حاد و موقتی مانند تب بالا یا افت قند خون در زمان تشنج، رخ می دهند. به عبارت دیگر، در صرع، مغز به صورت ذاتی مستعد تولید تشنج های خودبه خودی است. این تفاوت در ماهیت، از جنبه های تشخیصی و درمانی بسیار مهم است؛ زیرا مدیریت صرع نیازمند یک رویکرد بلندمدت و تخصصی است که فراتر از رفع عامل حاد و موقت تشنج است.

۲. مکانیسم کلی بروز تشنج در صرع: چه اتفاقی در مغز می افتد؟

برای فهم علل بروز صرع، لازم است نگاهی به عملکرد طبیعی سلول های عصبی یا نورون ها در مغز داشته باشیم. نورون ها از طریق پالس های الکتریکی با یکدیگر ارتباط برقرار می کنند و وظیفه انتقال اطلاعات را در سراسر سیستم عصبی بر عهده دارند. این فعالیت الکتریکی، حاصل تعادل ظریف بین سیگنال های برانگیزاننده (Excitatory) و مهارکننده (Inhibitory) است. سیگنال های برانگیزاننده نورون ها را فعال می کنند، در حالی که سیگنال های مهارکننده از فعالیت بیش از حد آن ها جلوگیری می کنند و نوعی ترمز را در سیستم عصبی فراهم می آورند.

در افراد مبتلا به صرع، این تعادل حیاتی به هم می خورد. گروهی از نورون ها، که گاهی به آن کانون تشنج (Seizure Focus) گفته می شود، به دلیل تغییراتی در ساختار یا عملکرد خود، بیش از حد تحریک پذیر می شوند و شروع به شلیک پیام های الکتریکی به صورت ناهماهنگ و کنترل نشده می کنند. این فعالیت الکتریکی غیرطبیعی می تواند به سایر نواحی مغز نیز گسترش یابد و منجر به بروز علائم بالینی تشنج شود. منشأ این به هم خوردن تعادل، می تواند همان علل بیماری صرع باشد که در ادامه به تفصیل به آن ها خواهیم پرداخت. درک این مکانیسم، سنگ بنای رویکردهای درمانی مختلف، از جمله داروهای ضد صرع است که با هدف بازگرداندن این تعادل فعالیت الکتریکی در مغز عمل می کنند.

۳. طبقه بندی جامع علل بیماری صرع (بر اساس طبقه بندی ILAE)

تشخیص و درک علل بیماری صرع از اهمیت بالایی برخوردار است، چرا که می تواند به انتخاب روش درمانی مناسب و پیش بینی روند بیماری کمک کند. لیگ بین المللی مبارزه با صرع (ILAE) یک طبقه بندی جامع برای علل صرع ارائه کرده است که به متخصصان کمک می کند تا بر اساس ریشه های زمینه ای، بیماری را دسته بندی کنند. این طبقه بندی صرع را بر اساس علت زمینه ای به شش دسته اصلی تقسیم می کند، که در بسیاری از موارد این علل با یکدیگر همپوشانی دارند و ممکن است یک فرد به طور همزمان چندین علت را تجربه کند. در ادامه به تفصیل به این دسته بندی ها می پردازیم.

۳.۱. علل ساختاری (Structural Causes)

این دسته از علل صرع شامل ناهنجاری های فیزیکی یا آسیب هایی به ساختار مغز است که می توانند منجر به بروز تشنج شوند. این آسیب ها ممکن است اکتسابی (در طول زندگی فرد رخ دهند) یا مادرزادی (از بدو تولد وجود داشته باشند) باشند.

آسیب های مغزی اکتسابی:

• ضربه به سر (Traumatic Brain Injury – TBI): سابقه ضربه شدید به سر، به خصوص اگر با خونریزی داخل مغزی، له شدگی بافت مغز یا شکستگی جمجمه همراه باشد، می تواند خطر ابتلا به صرع را به طور قابل توجهی افزایش دهد. این نوع صرع ممکن است بلافاصله پس از آسیب یا سال ها بعد بروز کند.
• سکته مغزی (Stroke): هم سکته های ایسکمیک (ناشی از قطع جریان خون) و هم سکته های هموراژیک (ناشی از خونریزی) می توانند به بافت مغز آسیب رسانده و منجر به ایجاد کانون های تشنج زا شوند. صرع پس از سکته مغزی، یکی از شایع ترین علل صرع در بزرگسالان مسن محسوب می شود.
• تومورهای مغزی: توده های خوش خیم یا بدخیم در مغز می توانند با تحریک مستقیم بافت عصبی، ایجاد فشار، یا اختلال در جریان خون، باعث بروز تشنج شوند. تشنج گاهی اولین علامت بروز تومور مغزی است.
• ناهنجاری های عروقی مغز: شامل اختلالاتی مانند مالفورماسیون های شریانی-وریدی (AVM) یا کاورنوماها که عروق خونی غیرطبیعی در مغز هستند و می توانند با خونریزی یا تحریک بافت اطراف، تشنج ایجاد کنند.
• اسکلروز هیپوکامپ میانی (Mesial Temporal Sclerosis – MTS): این یکی از شایع ترین علل صرع مقاوم به درمان در بزرگسالان است. در این حالت، بخش خاصی از لوب گیجگاهی مغز به نام هیپوکامپ، دچار اسکلروز (سخت شدگی) و کوچک شدن می شود. این ضایعه اغلب در اوایل زندگی (مثلاً پس از تشنج های تب دار طولانی در کودکی) ایجاد شده اما تشنج ها ممکن است تا سنین بالاتر ظاهر نشوند.

ناهنجاری های مادرزادی و تکاملی مغز (Malformations of Cortical Development – MCDs):

این ناهنجاری ها نتیجه مشکلات در شکل گیری یا مهاجرت نورون ها به محل صحیح خود در دوران جنینی و تکامل اولیه مغز هستند. این اختلالات اغلب از بدو تولد وجود دارند، اما ممکن است علائم تشنج تا سال ها بعد، حتی در دوران بزرگسالی، بروز نکنند. دیسپلازی های قشر مغز (Cortical Dysplasias) نمونه بارزی از این دسته هستند که در آن ها بخشی از قشر مغز به طور غیرطبیعی شکل گرفته است. این علل ساختاری صرع معمولاً با تصویربرداری پیشرفته مغز مانند MRI با وضوح بالا قابل تشخیص هستند.

۳.۲. علل ژنتیکی (Genetic Causes)

علل ژنتیکی به تغییرات یا جهش هایی در ژن ها اشاره دارند که می توانند مستقیماً یا به طور غیرمستقیم بر فعالیت الکتریکی مغز تأثیر گذاشته و منجر به صرع شوند. این دسته یکی از مهم ترین علل بیماری صرع به شمار می رود، اگرچه همیشه به معنای ارثی بودن صرع نیست.

صرع های با وراثت پذیری مشخص:

این نوع صرع ها ناشی از جهش در یک یا چند ژن خاص هستند. بسیاری از این ژن ها، پروتئین های کانال یونی (مانند کانال های سدیم، پتاسیم، یا کلسیم) را کد می کنند. این کانال ها نقش حیاتی در تنظیم جریان یون ها به داخل و خارج نورون ها و در نتیجه، در کنترل فعالیت الکتریکی آن ها دارند. نقص در این کانال ها می تواند منجر به تحریک پذیری بیش از حد نورون ها و بروز تشنج شود. سندرم های ژنتیکی خاصی مانند سندرم دراوت (Dravet Syndrome) که با جهش در ژن SCN1A مرتبط است، یا سندرم لنوکس-گاستوت (Lennox-Gastaut Syndrome) و صرع میوکلونیک نوجوانی (JME) مثال هایی از صرع های ژنتیکی با الگوی وراثتی مشخص هستند. نکته مهم این است که همه صرع های ژنتیکی لزوماً از والدین به ارث نمی رسند؛ گاهی اوقات جهش های جدید (de novo mutations) به طور خودبه خودی در فرد ایجاد می شوند و در سابقه خانوادگی وجود ندارند.

استعداد ژنتیکی (Genetic Predisposition):

در بسیاری از موارد صرع، الگوی وراثتی مندلی مشخصی وجود ندارد، اما احتمال ابتلا در بستگان درجه اول افزایش می یابد. این نشان دهنده وجود یک استعداد ژنتیکی است که احتمالاً ناشی از نقش ترکیبی چندین ژن و تعامل آن ها با عوامل محیطی است. در این موارد، هیچ ژن واحدی به تنهایی مسئول بیماری نیست، بلکه ترکیبی از تغییرات ژنتیکی کوچک و عوامل محیطی، آستانه تشنج را پایین آورده و فرد را مستعد ابتلا به صرع می کند. پیشرفت در تکنیک های توالی یابی ژنتیکی، به درک بهتر این علل پیچیده کمک می کند.

۳.۳. علل عفونی (Infectious Causes)

عفونت هایی که سیستم عصبی مرکزی (CNS) را تحت تأثیر قرار می دهند، می توانند از علل مهم صرع باشند. التهاب، آسیب بافتی، یا تشکیل اسکار در مغز ناشی از عفونت ها می تواند کانون های تشنج زا ایجاد کند. برخی از شایع ترین عفونت های مرتبط با صرع عبارتند از:

• مننژیت: التهاب پرده های پوشاننده مغز و نخاع. این بیماری، به خصوص اگر شدید باشد یا درمان آن به تأخیر بیفتد، می تواند منجر به آسیب دائمی مغز و صرع شود.
• آنسفالیت: التهاب مستقیم بافت مغز که اغلب ناشی از عفونت های ویروسی (مانند ویروس هرپس سیمپلکس) است. آنسفالیت می تواند باعث تورم و آسیب گسترده مغزی شده و در نتیجه، به بروز صرع مقاوم به درمان منجر شود.
• آبسه مغزی: تجمع چرک در مغز که معمولاً ناشی از عفونت باکتریایی است. آبسه می تواند به بافت مغز فشار آورده و آن را تخریب کند و به دنبال آن صرع ایجاد شود.
• نوروسیستی سرکوزیس (Neurocysticercosis): این عفونت انگلی، ناشی از لارو کرم نواری خوکی، یکی از شایع ترین علل صرع اکتسابی در مناطق بومی جهان است. لاروها در مغز کیست هایی ایجاد می کنند که باعث التهاب و تشنج می شوند.
• سایر عفونت ها: بیماری هایی مانند مالاریا مغزی (در مناطق آندمیک)، توکسوپلاسموز، یا ایدز (به دلیل عفونت های فرصت طلب مغزی) نیز می توانند به طور مستقیم یا غیرمستقیم به مغز آسیب رسانده و در لیست علل بیماری صرع قرار گیرند.

تشخیص زودهنگام و درمان مؤثر این عفونت ها می تواند خطر بروز صرع یا شدت آن را کاهش دهد.

۳.۴. علل متابولیک (Metabolic Causes)

اختلالات متابولیکی زمانی رخ می دهند که فرآیندهای شیمیایی بدن که برای عملکرد طبیعی سلول ها ضروری هستند، دچار مشکل شوند. این اختلالات می توانند به طور مستقیم یا غیرمستقیم بر عملکرد مغز تأثیر بگذارند و منجر به تشنج شوند. علل متابولیک صرع به دو دسته کلی مادرزادی و اکتسابی تقسیم می شوند:

اختلالات متابولیکی مادرزادی:

این ها بیماری های ژنتیکی نادری هستند که از بدو تولد وجود دارند و بر نحوه پردازش مواد مغذی یا دفع مواد زائد توسط بدن تأثیر می گذارند. تجمع مواد سمی یا کمبود مواد ضروری می تواند به سلول های مغزی آسیب رسانده یا عملکرد آن ها را مختل کند. نمونه هایی از این موارد عبارتند از:

• بیماری های ذخیره ای (مانند بیماری تای-ساکس یا سندرم گائوچر)
• اختلالات چرخه اوره (که منجر به تجمع آمونیاک در خون و مغز می شود)
• بیماری های میتوکندریایی (که بر تولید انرژی سلولی تأثیر می گذارند).

تشخیص این اختلالات اغلب در دوران نوزادی یا اوایل کودکی صورت می گیرد و نیازمند آزمایش های تخصصی متابولیک است.

اختلالات متابولیکی اکتسابی:

این شرایط در طول زندگی فرد و به دلایل مختلفی ایجاد می شوند و می توانند بر علل بیماری صرع مؤثر باشند:

• نارسایی شدید کلیه یا کبد: این نارسایی ها منجر به تجمع سموم در خون می شوند که می توانند به مغز رسیده و باعث اختلال عملکرد نورون ها و بروز تشنج شوند.
• اختلالات شدید الکترولیتی: نوسانات شدید در سطح الکترولیت هایی مانند سدیم (هایپوناترمی یا هایپرناترمی)، کلسیم (هایپوکلسمی یا هایپرکلسمی) یا منیزیم (هایپومنیزیمی) می توانند بر پایداری غشای سلول های عصبی تأثیر گذاشته و آستانه تشنج را پایین آورند.
• هایپوگلیسمی (افت شدید قند خون): مغز به شدت به گلوکز وابسته است. افت شدید و طولانی مدت قند خون می تواند منجر به آسیب سلول های مغزی و در نتیجه بروز صرع شود.
• نقص ویتامین B6: در موارد بسیار نادر، کمبود شدید ویتامین B6، به خصوص در نوزادان، می تواند منجر به صرع مقاوم به درمان شود.

مدیریت علل متابولیک صرع، با کنترل بیماری زمینه ای یا اصلاح عدم تعادل های بیوشیمیایی، اغلب می تواند به کنترل تشنج ها کمک کند.

۳.۵. علل ایمنی (Immune Causes)

این دسته از علل بیماری صرع نسبتاً جدیدتر شناخته شده و شامل شرایطی است که در آن ها سیستم ایمنی بدن به اشتباه به پروتئین های مغز حمله می کند. این حملات خودایمنی منجر به التهاب (آنسفالیت) و اختلال در عملکرد نورون ها می شوند که نتیجه آن فعالیت تشنجی است. اگرچه این دسته از علل کمتر شناخته شده اند، اما به طور فزاینده ای به عنوان عامل صرع در حال تشخیص هستند، به خصوص در مواردی که صرع مقاوم به درمان های معمول است یا با سایر علائم عصبی و روانی همراه است.

برخی از آنسفالیت های خودایمنی رایج که می توانند صرع ایجاد کنند عبارتند از:

• آنسفالیت با آنتی بادی های ضد گیرنده NMDA (Anti-NMDA Receptor Encephalitis): این نوع آنسفالیت اغلب در زنان جوان رخ می دهد و می تواند با تومورهای خاصی (مانند تراتومای تخمدان) مرتبط باشد. علائم آن شامل تشنج، اختلالات روان پریشی، مشکلات حافظه و حرکت است.
• آنسفالیت با آنتی بادی های ضد کانال پتاسیم وابسته به ولتاژ (Anti-LGI1/CASPR2 Encephalitis): این آنسفالیت نیز می تواند با تشنج های خاص (مانند تشنج های صورت و بازو) همراه باشد و گاهی به اشتباه به عنوان صرع لوب گیجگاهی تشخیص داده می شود.

تشخیص علل ایمنی صرع نیازمند آزمایش های خونی و بررسی مایع مغزی نخاعی برای شناسایی آنتی بادی های خاص است. درمان این نوع صرع معمولاً شامل سرکوب سیستم ایمنی با کورتیکواستروئیدها، ایمونوگلوبولین وریدی (IVIG)، یا پلاسمایدرمانی است که می تواند به طور چشمگیری به کنترل تشنج ها و بهبود کلی بیمار کمک کند.

۳.۶. صرع با علت ناشناخته (Unknown Cause/Idiopathic Epilepsy)

با وجود پیشرفت های چشمگیر در علم پزشکی و ابزارهای تشخیصی، همچنان بخش قابل توجهی از موارد صرع، به ویژه در کودکان، بدون یافتن هیچ علت ساختاری، ژنتیکی مشخص، عفونی، متابولیک یا ایمنی تشخیص داده می شوند. این دسته از صرع ها قبلاً به عنوان صرع ایدیوپاتیک شناخته می شدند، اما اکنون عبارت صرع با علت ناشناخته ترجیح داده می شود.

تأکید بر این نکته ضروری است که ناشناخته به معنای نبودن علت نیست، بلکه به معنای عدم توانایی در تشخیص علت با ابزارهای موجود و درک فعلی علم است. به احتمال زیاد، بسیاری از این موارد ریشه های ژنتیکی پیچیده ای دارند که هنوز به طور کامل شناسایی نشده اند، یا تحت تأثیر عوامل محیطی ناشناخته ای هستند که شناسایی آن ها دشوار است. برای مثال، ژن های متعدد با اثرات کوچک ممکن است با هم ترکیب شده و استعداد ابتلا به صرع را افزایش دهند، بدون اینکه الگوی وراثتی واضحی داشته باشند. همچنین، برخی تغییرات ظریف در ساختار مغز ممکن است با MRI های استاندارد قابل مشاهده نباشند.

تشخیص صرع با علت ناشناخته نباید به معنای توقف جستجو برای ریشه های بیماری باشد؛ بلکه محرکی برای تحقیقات بیشتر و توسعه روش های تشخیصی پیشرفته تر است. این دسته، چالش بزرگی را در درک کامل علل بیماری صرع و ارائه درمان های هدفمندتر مطرح می کند.

با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به صرع با علت ناشناخته، با داروهای ضد صرع به خوبی کنترل می شوند و از کیفیت زندگی مناسبی برخوردار هستند. این حقیقت نشان می دهد که حتی بدون شناخت دقیق علت زمینه ای، مدیریت علائم بیماری امکان پذیر است.

۴. عوامل خطر (Risk Factors) و محرک ها (Triggers) در صرع

در بحث علل بیماری صرع، تمایز قائل شدن بین عوامل خطر و محرک ها بسیار مهم است. این دو مفهوم اغلب به اشتباه به جای یکدیگر استفاده می شوند، در حالی که نقش متفاوتی در بروز و مدیریت صرع دارند.

تفاوت عامل خطر و محرک:

• عامل خطر (Risk Factor): فاکتوری است که احتمال ابتلا به بیماری صرع را در یک فرد افزایش می دهد. این عوامل، زمینه ای برای ایجاد بیماری فراهم می کنند، اما به طور مستقیم باعث بروز تشنج در لحظه نمی شوند. برای مثال، سابقه ضربه شدید به سر، وجود تومور مغزی، یا داشتن سابقه خانوادگی صرع، همگی عوامل خطر هستند که یک فرد را مستعد ابتلا به صرع می کنند.
• محرک (Trigger): عاملی است که در یک فرد مبتلا به صرع، باعث شروع یک حمله تشنجی می شود. این عوامل، آستانه تشنج را در مغزی که از قبل مستعد است، پایین می آورند و منجر به آغاز فعالیت الکتریکی غیرطبیعی می شوند. محرک ها به خودی خود باعث ایجاد صرع نمی شوند، بلکه فقط در فردی که از قبل به صرع مبتلا است، تشنج را فعال می کنند.

برخی از عوامل خطر رایج صرع:

• سابقه خانوادگی صرع: وجود بستگان درجه اول (والدین، خواهر و برادر) با سابقه صرع، به خصوص انواع ژنتیکی، خطر ابتلا را افزایش می دهد.
• مشکلات هنگام تولد: حوادثی مانند کمبود اکسیژن حین زایمان (هیپوکسی ایسکمیک پری ناتال)، خونریزی داخل مغزی در نوزاد، یا عفونت های مادر در دوران بارداری می توانند به مغز نوزاد آسیب رسانده و در آینده به صرع منجر شوند.
• سابقه سکته مغزی یا خونریزی داخل مغزی: همانطور که در بخش علل ساختاری ذکر شد، آسیب به بافت مغز ناشی از این حوادث، عامل خطر مهمی است.
• برخی بیماری های عصبی دیگر: بیماری هایی مانند آلزایمر، مولتیپل اسکلروزیس (در موارد خاص)، یا عفونت های مزمن مغزی، می توانند به مرور زمان به مغز آسیب رسانده و خطر صرع را افزایش دهند.
• تب بالا در دوران کودکی (تشنج تب): تشنج های تب دار ساده به خودی خود صرع نیستند، اما تشنج های تب دار طولانی مدت یا مکرر، به خصوص اگر با ویژگی های غیرطبیعی همراه باشند، می توانند عامل خطر برای بروز صرع در آینده باشند (مانند اسکلروز هیپوکامپ).

محرک های رایج تشنج (در افراد مبتلا به صرع):

شناخت این محرک ها برای افراد مبتلا به صرع و خانواده هایشان بسیار مهم است تا با اجتناب از آن ها، تعداد تشنج ها را کاهش دهند:

• بی خوابی و خستگی شدید: یکی از شایع ترین و قوی ترین محرک ها است.
• استرس و اضطراب شدید: تنش های روانی می توانند آستانه تشنج را پایین آورند.
• مصرف الکل یا مواد مخدر: به خصوص ترک ناگهانی الکل در افراد الکلی می تواند باعث تشنج شود.
• فراموش کردن یا قطع خودسرانه داروهای ضد صرع: این شایع ترین علت بروز تشنج در افراد تحت درمان است.
• تب بالا و عفونت های همزمان: حتی در افراد مبتلا به صرع، تب و عفونت می توانند باعث افزایش احتمال تشنج شوند.
• نورهای چشمک زن (فتوسنسیتیویتی) یا الگوهای خاص بصری: در برخی انواع صرع (معمولاً صرع فتوسنسیتیو)، نورهای چشمک زن (مانند نمایشگرهای بازی های ویدیویی، نور دیسکو) یا الگوهای خاص می توانند محرک باشند.
• نوسانات هورمونی (در زنان): تغییرات هورمونی در سیکل قاعدگی (صرع کاتامنیال) یا بارداری می تواند بر فعالیت تشنجی تأثیر بگذارد.

مدیریت عوامل خطر و اجتناب از محرک ها، بخش جدایی ناپذیری از برنامه جامع درمان صرع است.

۵. نحوه تشخیص علل صرع توسط پزشک

تشخیص دقیق علل بیماری صرع گام اساسی در طراحی یک برنامه درمانی موثر و شخصی سازی شده است. پزشک متخصص مغز و اعصاب برای رسیدن به این تشخیص، از ترکیبی از اطلاعات بالینی و آزمایش های پاراکلینیکی استفاده می کند:

• شرح حال دقیق و جامع: این مرحله یکی از حیاتی ترین بخش ها است. پزشک با بیمار و در صورت امکان با شاهدان تشنج (مانند اعضای خانواده یا دوستان) گفتگو می کند تا اطلاعات دقیقی درباره نحوه شروع، سیر، علائم، مدت زمان تشنج و وضعیت بیمار پس از تشنج جمع آوری کند. جزئیات مربوط به سابقه پزشکی فرد، داروهای مصرفی، سابقه خانوادگی صرع، حوادث احتمالی (مانند ضربه به سر یا عفونت) و سایر بیماری ها نیز مورد بررسی قرار می گیرد.
• معاینه فیزیکی و عصبی: پزشک یک معاینه کامل فیزیکی و عصبی انجام می دهد تا وضعیت عمومی سلامت، عملکرد سیستم عصبی، قدرت عضلانی، رفلکس ها، حواس و تعادل را ارزیابی کند. این معاینه می تواند سرنخ هایی از آسیب های مغزی یا مشکلات عصبی زمینه ای را ارائه دهد.
• نوار مغز (Electroencephalography – EEG): این تست، فعالیت الکتریکی مغز را ثبت می کند و می تواند الگوهای غیرطبیعی مرتبط با صرع (مانند امواج صرعی شکل یا دیس شارژهای اسپایک) را شناسایی کند. EEG می تواند به تشخیص نوع تشنج و کانون احتمالی آن کمک کند. گاهی اوقات برای افزایش حساسیت تست، EEG در حالت خواب یا با استفاده از محرک هایی مانند نور چشمک زن انجام می شود.
• تصویربرداری مغز:
  • MRI مغز (Magnetic Resonance Imaging): روش ارجح برای بررسی دقیق ساختار مغز است. MRI می تواند ضایعات کوچک ساختاری مانند تومورها، ناهنجاری های عروقی، اسکلروز هیپوکامپ، یا دیسپلازی های قشر مغز را که از علل اصلی صرع هستند، کشف کند. رزولوشن بالای MRI امکان تشخیص دقیق ترین تغییرات را فراهم می کند.
  • CT Scan (Computed Tomography): در موارد اورژانسی (مانند شک به خونریزی حاد) یا در صورت عدم دسترسی به MRI، از CT Scan استفاده می شود. اگرچه دقت آن به اندازه MRI نیست، اما می تواند ناهنجاری های بزرگ تر را نشان دهد.
• آزمایش های خون و ادرار: این آزمایش ها برای بررسی علل متابولیکی صرع (مانند اختلالات الکترولیتی، قند خون، عملکرد کلیه و کبد)، بررسی عفونت ها، یا غربالگری برخی بیماری های ژنتیکی متابولیک انجام می شوند. همچنین، سطح داروهای ضد صرع در خون نیز پایش می شود.
• پانچ لومبر (Lumbar Puncture/ Spinal Tap): در موارد مشکوک به عفونت سیستم عصبی مرکزی (مانند مننژیت یا آنسفالیت) یا آنسفالیت های خودایمنی، نمونه ای از مایع مغزی نخاعی (CSF) برای بررسی علائم التهاب، عفونت، یا وجود آنتی بادی های خاص گرفته می شود.
• تست های ژنتیکی: در موارد مشکوک به صرع های ژنتیکی خاص، به خصوص در کودکان یا در مواردی که سابقه خانوادگی قوی وجود دارد، آزمایش های ژنتیکی برای شناسایی جهش های ژنی مسئول بیماری انجام می شود.

تلفیق نتایج این بررسی ها، به پزشک کمک می کند تا علل بیماری صرع را به طور دقیق تشخیص دهد و بهترین مسیر درمانی را برای کنترل تشنج ها و بهبود کیفیت زندگی بیمار انتخاب کند.

نتیجه گیری

بیماری صرع، با وجود تنوع گسترده در تظاهرات و علل آن، یک چالش پیچیده اما قابل مدیریت در حوزه نورولوژی محسوب می شود. از ریشه های پنهان ژنتیکی و ناهنجاری های تکاملی مغز گرفته تا آسیب های اکتسابی نظیر سکته مغزی، ضربه به سر، عفونت ها و اختلالات متابولیک و ایمنی، هر یک می توانند نقشی کلیدی در بروز این اختلال ایفا کنند. درک جامع علل بیماری صرع، نه تنها برای تشخیص دقیق و افتراق آن از سایر شرایط عصبی ضروری است، بلکه سنگ بنای انتخاب رویکردهای درمانی اثربخش و شخصی سازی شده برای هر بیمار به شمار می رود.

با پیشرفت های مداوم در تصویربرداری عصبی، ژنتیک و درک مکانیسم های بیماری، توانایی ما در شناسایی ریشه های صرع رو به افزایش است. حتی در مواردی که علت دقیق ناشناخته باقی می ماند، روش های تشخیصی موجود به پزشکان اجازه می دهند تا ماهیت بیماری را درک کرده و با کنترل عوامل خطر و محرک ها، به مدیریت بهینه تشنج ها کمک کنند. هدف نهایی، کنترل بیماری و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا است تا آن ها بتوانند با حداقل محدودیت، زندگی پرباری را تجربه کنند. در نهایت، با وجود پیچیدگی های مرتبط با علل بیماری صرع، امید به کنترل و حتی در برخی موارد، بهبودی کامل، با تکیه بر دانش روز و رویکرد جامع پزشکی، افزایش یافته است. برای تشخیص دقیق علت، طراحی برنامه درمانی شخصی سازی شده و بهبود کیفیت زندگی، مشورت با پزشک متخصص مغز و اعصاب امری ضروری است.